skip to Main Content
Lettergrootte: A- A+

De ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt (STGD1) is een erfelijke ziekte. Door deze ziekte wordt het centrale deel van het netvlies aangetast waardoor het gezichtsvermogen steeds verder achteruit gaat. Stargardt is de belangrijkste oorzaak van centraal gezichtsveld verlies (macula degeneratie) bij kinderen en jong volwassenen. In Nederland zijn er circa 1.200 patiënten; wereldwijd zijn dit er meer dan 900.000.

Aan de linkerkant is te zien hoe de vlekjes bij de ziekte van Stargardt ontstaan. Aan de rechterkant wordt getoond hoe het zicht van iemand met de ziekte van Stargardt achteruit gaat.

Oorzaak van de ziekte van Stargardt

Het is nog niet precies bekend waarom de ene persoon wel en de andere persoon niet door de ziekte van Stargardt getroffen wordt. Dankzij genetisch en klinisch onderzoek is al wel aangetoond dat de ziekte wordt veroorzaakt door foutjes (mutaties) in het zogenaamde ABCA4 gen.

Methoden en technieken voor het opsporen van genfoutjes

Inmiddels worden er methoden ontwikkeld waarmee vrij gemakkelijk kan worden vastgesteld welke genfoutjes de veroorzaker van de ziekte van Stargardt zijn. Als duidelijk is om welke genfoutjes het gaat, kan er een doelgerichte behandeling plaatsvinden. Deze methoden dienen nog nadere ontwikkeld te worden. Als daar voldoende middelen voor beschikbaar komen, dan kan het al op korte termijn mogelijk zijn dat met een onderzoeksmethode van een paar tientjes bij iemand de genfoutjes kunnen worden opgespoord. Op deze manier kan wereldwijd bij duizenden kinderen voorkomen worden dat zij ernstig slechtziend of blind worden.

Voor algemene informatie over het ontwikkelen van nieuwe behandelingen tegen blindheid door erfelijke ziekten van het netvlies,
lees verder…

Verborgen foutjes

Er zijn nog veel vragen over genfoutjes, die verantwoordelijk zijn voor het krijgen van de ziekte van Stargardt en welke combinatie van genfoutjes bij ouders veroorzaken dat hun kind wel of niet de ziekte van Stargardt krijgt. Als duidelijk is om welke genfoutjes het gaat, kan er gericht behandeling plaatsvinden. In sommige gevallen blijkt het echter een erg complexe aangelegenheid om de genfoutjes op te sporen.

Een nieuwe techniek daarbij is dat van huid- en bloedcellen netvliesachtige cellen worden gemaakt waarmee er een goed beeld kan worden verkregen van de genfoutjes. Deze techniek moet nog verder ontwikkeld worden en de toepassing ervan is op dit moment nog vrij kostbaar. Met voldoende middelen kan ook deze onderzoeksmethode worden toegepast.

Ontwikkeling nieuwe therapieën voor patiënten met de ziekte van Stargardt

Recentelijk zijn er twee nieuwe mutaties gevonden die tot de ziekte van Stargardt leiden. Door de mutaties wordt er geen goed eiwit aangemaakt en dat leidt uiteindelijk tot de ziekte van Stargardt. Inmiddels zijn er technieken in ontwikkeling waarmee bepaalde foutjes kunnen worden “afgeplakt”. Hierdoor wordt er minder fout eiwit aangemaakt dat tot de ziekte van Stargardt leidt. Deze techniek biedt grote kansen voor nieuwe en succesvolle behandelingen tegen de ziekte van Stargardt.

De onderzoeksleiders zijn prof.dr. R. Collin en prof.dr. F. Cremers van het Radboudumc.
Voor € 500.000 kan een grote stap gezet worden richting de ontwikkeling van een behandeling.

Back To Top