Ga naar hoofdinhoud
Lettergrootte: A- A+

DCMD is een ernstige erfelijke oogziekte. De ziekte werd voor het eerst door Dr. Pinckers van RadboudUmc beschreven in 1976. Uit stamboomonderzoek bleek dat er sprake is van één grote familie met een voorvader in het begin van de 18e eeuw. In Nederland treft DCMD meer dan 90 leden van deze familie.
De oorzaak van de ziekte is nog onbekend.

Kenmerken van DCMD

  • Dominante overerving
  • (Hoge) verziendheid (+ bril)
  • Langzame achteruitgang van gezichtsvermogen
  • Cystoid macula oedeem (vochtblaasjes in het netvlies) op jonge leeftijd
  • Pigment veranderingen (in het netvlies) in een later stadium van DCMD
  • Macula atrofie (afsterving van cellen) in een later stadium van DCMD
    Atrofie = verschrompeling door afsterving van cellen van het netvlies

Meer informatie over deze aandoening kunt u lezen op https://dcmd.info/.

Vanaf 2012 werkt een aantal betrokkenen samen in de DCMD-werkgroep. Er werd toen gestart met het inzamelen van geld om onderzoek naar de oorzaak van de aandoening mogelijk te maken. Hierbij wordt al vanaf het begin samengewerkt met de Nederlandse Oogonderzoek Stichting. In 2014 werd met het onderzoek begonnen.

De Nederlandse Oogonderzoek Stichting, Stichting Uitzicht en diverse andere organisaties maken onderzoek mogelijk naar de genetische oorzaken van enkele netvliesaandoeningen waaronder DCMD. Hiervoor wordt ook samengewerkt met de DCMD-familie. De Nederlands Oogonderzoek Stichting ontving een onderzoeksverslag over de periode 09-02-2021 tot en met 23-02-2022 opgesteld door S. Roosing PhD van Radboudumc. Zij had in deze periode de leiding over het onderzoek. De conclusie is: “Het project loopt zeer goed. Er worden nog meer resultaten verwacht.” In het verslag staat verder over dit onderzoek:
Uit eerder onderzoek was bekend dat DCMD-patiënten een afwijking hebben in een deel, ongeveer 4%, van chromosoom 7. Dit noemen we het kritische deel. In het nu lopende onderzoek is gebleken dat er binnen het kritische deel sprake is van een duplicatie (ongeveer 3500 DNA-bouwstenen zijn verdubbeld). Dit is in het afgelopen jaar in meer detail bestudeerd. De variant omvat een gedeeltelijke duplicatie van het TOMM7 gen. Er zijn verschillende RNA-studies uitgevoerd om naar expressie-verschillen te kijken. Helaas zijn er geen verschillen op RNA-niveau gevonden. TOMM7 is betrokken in mitofagie: een proces in de cel dat beschadigde mitochondriën opruimt. We zijn momenteel bezig met het opzetten van een in vitro assay waarin we mitofagie kunnen induceren en bestuderen. We hopen dat we met deze assay meer te weten kunnen komen over de TOMM7 duplicatie en de gevolgen op het mitofagie proces. Daarnaast zijn we in contact gekomen met een Italiaanse onderzoeksgroep die een mogelijke tweede familie met DCMD heeft gevonden. In deze familie is ook een mogelijk gendefect gevonden in een van de genen die een rol spelen in de mitofagie pathway. Momenteel zijn we bezig met het vergelijken van onze onderzoeksresultaten en het klinisch beeld van de verschillende families om te bevestigen dat we inderdaad op hetzelfde spoor zitten

Voor 2022 staat nog het volgende op het programma:
De Italiaanse groep gaat de bij RadboudUmc gevonden DCMD-verdubbeling testen in een diermodel (vis). De genetische data van de Italiaanse onderzoeksgroep zijn naar RadboudUmc gestuurd voor analyse.
Verder wordt geprobeerd om met gebruik van een nieuwe “hoge resolutie aanpak” meer informatie te verkrijgen uit het onderzoeksmateriaal.

Meer informatie over het verloop van het onderzoek naar de oorzaken van DCMD kunt u lezen op Onderzoek DCMD actueel – DCMD.info

 

 

Door de Nederlandse Oogonderzoek Stichting wordt op dit moment niet actief geld ingezameld voor het onderzoek. Dit gebeurt wel door de DCMD-werkgroep. Zie hiervoor: https://dcmd.info/fondsenwerving/teller

Back To Top