skip to Main Content
Lettergrootte: A- A+

Recent onderzoek

DCMD

DCMD (dominante cystoïde maculadegeneratie) is een ernstige erfelijke oogziekte. Uit stamboomonderzoek bleek dat er sprake is van één grote familie met een voorvader in het begin van de 18e eeuw. In Nederland worden door DCMD meer dan 90 leden van deze familie getroffen. De oorzaak van de ziekte is nog steeds onbekend. Bij deze aandoening gaat het gezichtsvermogen langzaam achteruit en in een later stadium sterven de netvliescellen helemaal af.

Eind 2018 begon de familie een geldinzamelingsactie voor wetenschappelijk onderzoek. Zoals patiënte Rian zei “Ik grijp elke strohalm aan voor mijn kinderen. Voor mij is het te laat. Ik zie nog 10%.”

Door gebruik te maken van een nieuwe techniek, ‘whole genome sequencing’ en stamcelonderzoek is een gigantische stap in het onderzoek naar de oorzaak van DCMD mogelijk. Hiervoor is echter heel veel geld nodig. Zonder geld gaat het onderzoek de ijskast in en is er weinig hoop voor de huidige generatie DCMD-patiënten.

De Nederlandse Oogonderzoek Stichting en diverse andere organisatie maken onderzoek mogelijk naar de genetische oorzaken van DCMD. Uit onderzoek tussen 2018 tot begin 2020 is gebleken dat DCMD-patiënten een afwijking hebben in een deel, ongeveer 4%, van een bepaald chromosoom nl. nr 7. Gebleken is dat in dat kritische deel ongeveer 3500 DNA-bouwstenen zijn verdubbeld. Naar de gevolgen van deze verdubbeling en wat de functie is van dit gen binnen het oog gaat verder onderzoek plaatsvinden. De onderzoekers gaan daarbij nieuwe RNA-analyses inzetten.

Back To Top