Maculadegeneratie (MD) is een verzamelnaam voor veel oogaandoeningen. In de Westerse wereld, dus ook in Nederland, is leeftijdgebonden MD (LMD) de belangrijkste oorzaak van een blijvende achteruitgang in het gezichtsvermogen bij mensen boven de 65 jaar. De eerste symptomen uiten zich vanaf het 55e levensjaar, maar niet bij iedereen op dezelfde manier. Er wordt geschat dat anno 2021 in Nederland 300.000 mensen boven de 55 jaar tekenen vertonen van LMD en dat meer dan 100.000 mensen het stadium heeft bereikt dat het centrale zien verloren is gegaan.

Naast LMD komt maculadegeneratie ook voor bij mensen op jonge leeftijd, de zgn. juveniele maculadegeneratie (JMD). Net als LMD kent JMD verschillende vormen en kan op verschillende manieren ontstaan. Ruwweg hebben in Nederland 3.000 mensen een vorm van JMD.

Wat is maculadegeneratie?
Het netvlies (de retina) bevat de lichtgevoelige cellen van het oog en bekleedt de binnenzijde van de achterkant van het oog. MD is een aandoening van het centrale gedeelte van het netvlies, de gele vlek (macula lutea). De gele vlek is het middelpunt van het netvlies en heeft een doorsnede van ongeveer drie millimeter. In de macula bevindt zich het grootste aantal van het type lichtgevoelige cellen dat contrast en kleuren kan waarnemen: de kegeltjes. Daardoor heeft het netvlies juist in de macula de grootste gevoeligheid voor details en kleuren. Bij het richten van de blik op een voorwerp worden lichtstralen afkomstig van dit voorwerp waargenomen in de macula. Dankzij de macula is het centrale, scherpe zien mogelijk. Het scherp zien is nodig bij onder meer lezen, tv kijken, autorijden, borduren en in het donker kijken. Het overige deel van het netvlies zorgt voor het perifere zien, om het centrale zien heen, erboven, eronder en opzij ervan. Het beslaat een veel groter gebied van het gezichtsveld dan het centrale zien. Het perifere zien mist echter de scherpte van het centrale zien, maar is noodzakelijk om nergens tegenaan te lopen.

Maculadegeneratie ontstaat wanneer de kegeltjes in de macula afsterven. Dit veroorzaakt een achteruitgang of verlies van het gezichtsvermogen in het centrale, scherpe zien. Hierdoor is het oog minder goed tot slecht in staat details en kleuren waar te nemen. Het perifere zien blijft in de meeste gevallen gespaard, zodat men in staat blijft om zijn weg in huis en daar buiten min of meer zelfstandig te vinden, ook al mist men dan scherpte. De aandoening treedt meestal op bij het ouder wordende oog. Vaak wordt macula degeneratie ‘slijtage’ van het netvlies genoemd.

LMD: droge en natte maculadegeneratie, een globale schets
‘Droge’ LMD begint als kleine bleekgele afzettingen, ’drusen’ genoemd, die zich beginnen op te hopen in de macula. Dit gaat samen met vermindering van het aantal kegeltjes in de macula, waardoor het zien zal verslechteren. Dit is een sluipend en zéér langzaam verlopend proces, waarbij het vele jaren kan duren, voordat het zien achteruit gaat. Gewoonlijk zijn beide ogen min of meer gelijk aangedaan. Het is bij de droge LMD belangrijk dat in de gaten wordt gehouden of er vertekening gaat optreden in de beelden van de omgeving zoals bijvoorbeeld een bocht in een raamkozijn of regel van een schrift. Dit kan wijzen op het ontstaan van de ernstiger vorm van LMD, namelijk de natte vorm.

Bij ‘natte’ LMD verloopt het proces van slechter gaan zien veel sneller dan bij de droge LMD. De natte LMD ontstaat als er zeer kleine nieuwe bloedvaatjes achter de macula gaan groeien. Omdat de wanden van deze bloedvaatjes aangetast zijn, lekken ze bloedplasma. De eiwitten slaan neer en er ontstaan circulaire patronen van gele vlekjes rond de lekkage in de macula. Als de bloedvaten nog meer kapot gaan ontstaat een bloeding. Bloed en bloedplasma (het bloedvocht zonder de rode bloedcellen) beschadigen de macula, wat aanleiding geeft tot een snelle en ernstige achteruitgang van het gezichtsvermogen. Uiteindelijk ontstaat een litteken in de macula met verlies van het centrale zien. Natte LMD treedt vrijwel alleen op bij mensen die al droge LMD hebben. Opvallend is dat het andere oog nog lange tijd redelijk goed kan blijven. Toch moet de patiënt er rekening mee houden dat vroeg of laat beide ogen kunnen worden getroffen.

JMD Deze vorm treedt reeds op jonge leeftijd op en is erfelijk. De meest voorkomende vorm van JMD is de ziekte van Stargardt. Deze aandoening komt meestal alleen in één generatie van een gezin voor. Doorgaans openbaren zich de eerste symptomen tussen het 8e en 30e levensjaar. De eerste klachten zijn meestal een langzaam dalende gezichtsscherpte. Het gen dat de ziekte veroorzaakt is tegenwoordig bekend en kan in het bloed worden aangetoond. Door een veranderde stofwisseling in het netvlies stapelen zich onder het netvlies een aantal stofjes op die door de oogarts gezien worden als typische gele ‘vlekjes’. Door de veranderde stofwisseling sterven langzaam met name de kegeltjes in het netvlies af. Hierdoor ontstaat een litteken op de plaats van de macula wat slechtziendheid tot gevolg heeft. Het komt echter zeer zelden tot volledige blindheid omdat de randen van het netvlies meestal blijven functioneren. Er is nog geen behandeling voor de ziekte maar op dit moment zijn er verschillende klinische studies, waarbij getracht wordt de ziekte stop te zetten Onder meer het Radboudumc is betrokken bij een aantal van deze studies; zie hiervoor ‘De ziekte van Stargardt’

Er zijn ook nog veel andere vormen – wel 20 – van JMD die ofwel in alle generaties voorkomen (dominante erfelijkheid) ofwel alleen bij jongens (geslachtsgebonden erfelijkheid) of, zoals de ziekte van Stargardt, alleen in één generatie (recessieve erfelijkheid). Voorbeelden van deze ziekten zijn de ziekte van Best, DCMD, CACD, juveniele retinoschizis, kegeldystrofie en achromatopsie.

Behandelingsmogelijkheden LMD
LMD is tot op zekere hoogte te behandelen. Voor de droge vorm zijn op dit moment geen behandelingen mogelijk. Recente klinische studies laten zien dat er mogelijk toch nieuwe medicijnen zijn die de ziekte kunnen afremmen. Deze medicijnen zijn echter nog niet beschikbaar, omdat ze nog goedgekeurd moeten worden door de instanties. Wel zijn er hulpmiddelen om mensen met een slecht gezichtsvermogen zoveel mogelijk te helpen. Voor de ‘natte’ vorm zijn er op dit moment enkele vormen van behandeling mogelijk. Dit zijn injecties in het oog die de vaatgroei remmen in de macula.

Impact van maculadegeneratie
In het korte filmpje van de Macular Society in Engeland wordt in anderhalve minuut de impact van LMD over een periode van 5 jaren geschetst.
https://www.youtube.com/watch?v=JfGlf_jlWeI

Risicofactoren bij maculadegeneratie
Bij LMD spelen meerdere risicofactoren een rol; leeftijd, erfelijkheid, roken, zonlicht, voeding, geslacht, oog- en huidskleur. Anno 2021 zijn er in Nederland 300.000 mensen boven de 55 jaar die symptomen hebben van maculadegeneratie. Daar bovenop is bij meer dan 100.000 mensen het centrale zien volledig verloren gegaan. Mensen die een familielid hebben met maculadegeneratie hebben een grotere kans om het zelf ook te krijgen. Daarnaast is roken een belangrijke risicofactor. Door roken worden de zogenaamde antioxidanten, die het netvlies beschermen, in het lichaam afgebroken. Overmatige blootstelling aan zonlicht werkt maculadegeneratie ook in de hand. Ook lijken een hoog cholesterol en het gebruik van alcohol en verzadigde vetten risicofactoren te zijn.

Bij vrouwen ouder dan 75 jaar neemt de kans op maculadegeneratie snel toe. Dit komt door de afname van het vrouwelijk geslachtshormoon oestrogeen. Ook spelen oog- en huidskleur een rol. Mensen met een blanke huid en blauwe ogen hebben een verhoogd risico op maculadegeneratie.

Bij JMD is erfelijkheid dé oorzaak van de aandoening.

Belang van wetenschappelijk onderzoek

Door LMD worden nog steeds teveel mensen ernstig slechtziend of blind. Er bestaan weliswaar voor bepaalde vormen van LMD goede behandelingen maar regelmatig komen patiënten te laat bij de oogarts. Dit betekent dat de behandeling minder succesvol is.

Onderzoek is dus nodig om meer bekendheid te geven aan LMD onder bevolking en zorgprofessionals. Ook is wetenschappelijk onderzoek essentieel om LMD in een eerder, vroeger, stadium te kunnen opsporen én als het eenmaal bekend is, de behandeling te optimaliseren.

Het wetenschappelijk onderzoek naar LMD kent drie pijlers:

• Vroege herkenning en preventie van LMD
• Betere bekendheid geven aan LMD
• Vroege herkenning van LMD in het tweede oog (want dan is de patiënt werkelijk gehandicapt!)

Bij JMD richt zich het onderzoek met name op:

• De oorzaak vinden van verschillende vormen van JMD, waarbij de genetische oorzaak nog onbekend is.
• Het stimuleren van onderzoek dat een behandeling zoekt voor deze aandoeningen.