Van oorzaak naar hoop: waarom oogonderzoek nu belangrijker is dan ooit

Al meer dan dertig jaar zet professor Carel Hoyng van het Radboudumc zich in voor onderzoek naar netvliesaandoeningen zoals maculadegeneratie en erfelijke ziekten zoals de ziekte van Stargardt en DCMD. In die jaren heeft hij de wetenschap zien veranderen. Waar ooit nog veel onbekend was, is er vandaag de dag een belangrijke stap gezet: de oorzaken van veel erfelijke oogziekten zijn inmiddels gevonden.

Maar die doorbraak brengt meteen een nieuwe uitdaging met zich mee.
“Zonder oorzaak kun je geen behandeling ontwikkelen,” legt hij uit. “En daar zitten we nu middenin.”

Waar het onderzoek zich jarenlang richtte op het begrijpen van deze ziekten, ligt de focus nu op iets dat voor patiënten nog belangrijker is: behandeling. Hoe kunnen we voorkomen dat mensen hun zicht verliezen? Hoe zorgen we ervoor dat kinderen niet hoeven op te groeien met de wetenschap dat hun wereld langzaam vager wordt?

Die vragen zijn urgenter dan ooit.

De impact van slechtziendheid en blindheid is enorm. In onderzoeken naar kwaliteit van leven staat blindheid steevast in de top 3 van meest ingrijpende gezondheidstoestanden, na ernstige vormen van kanker. “Mensen geven vaak aan dat ze liever korter leven mét zicht, dan langer zonder,” vertelt Hoyng.

Voor patiënten is het niet alleen een medische diagnose, maar een leven met een veranderende realiteit. Zeker bij erfelijke aandoeningen. “Soms moet je kinderen van een jaar of tien uitleggen dat ze over een paar jaar steeds minder zullen zien,” zegt hij. “Dat zijn hele moeilijke gesprekken.”

Tegelijkertijd is er hoop. Nieuwe ontwikkelingen zoals gentherapie brengen de wetenschap dichter bij echte oplossingen. Voor sommige erfelijke oogziekten zijn de eerste behandelingen al in ontwikkeling, en in enkele gevallen zelfs beschikbaar.

Maar die vooruitgang gaat niet vanzelf. Ook bij aandoeningen zoals de ziekte van Stargardt, en zeker bij zeer zeldzame ziekten zoals DCMD, is het lastig om voldoende financiering te krijgen. “De farmaceutische industrie is hier minder in geïnteresseerd,” legt Hoyng uit. “We zijn voor dit soort onderzoek grotendeels afhankelijk van donaties.”

En juist daar ligt de sleutel.

Nu de oorzaken bekend zijn, kunnen de volgende stappen worden gezet: het ontwikkelen van behandelingen die blindheid kunnen voorkomen. Maar zonder financiële steun blijft die stap buiten bereik.

Onderzoek kost tijd. Onderzoek kost geld.
Maar bovenal geeft onderzoek iets dat voor patiënten onbetaalbaar is: perspectief.